Luana Andrade / Paulo Queiroz
Zespół Downa (DO) to zespół genetyczny spowodowany nadmiarem materiału genetycznego na chromosomie 21, który powoduje, że jednostka ma trzy chromosomy 21 zamiast dwóch. Ogólnym celem pracy było opisanie czynników wpływających na predyspozycję dzieci z zespołem Downa do rozwoju ostrej białaczki megakarioblastycznej (AML-M7). Zastosowana metodologia jest przeglądem literatury w formie narracyjnej. SD wykazuje cechy wrodzone, takie jak m.in. opóźnienie umysłowe, osłabienie mięśni, anomalia sercowa. Pacjenci ci mają również zwiększone ryzyko rozwoju białaczki. Z drugiej strony, dzieci z SD mają mniejsze ryzyko rozwoju guzów litych. Ten stan białaczkowy w SD wzbudza zainteresowanie badaniami nad tymi patologiami, ponieważ eksperymenty sugerują, że dzieci z trisomią 21 mają 20 razy większe szanse na rozwój białaczek niż inne dzieci, zwłaszcza LMA-M7. Badania genetyczne i molekularne wykazały, że to zwiększone prawdopodobieństwo rozwoju białaczki SD wynika z obecności mutacji somatycznych w Gene GATA1.