Exclusão da ligação genética ao locus SPAX2 de casos de ataxia

As ataxias hereditárias são distúrbios neurodegenerativos que causam ataxia como sintoma primário, ou seja, perda de coordenação dos movimentos voluntários, deficiência do sentido de equilíbrio e distúrbios motores. Elas formam um grupo clinicamente e geneticamente heterogéneo. Por isso, existem várias classificações baseadas em diferentes critérios. No entanto, o consenso atual é que o modo de transmissão seja o principal critério de classificação. Recrutámos oito famílias franco-canadenses de várias regiões de Quebec, com uma ligação genética mais ou menos próxima com a Acádia, nas quais observámos dez casos de uma forma relativamente leve de ataxia espástica autossómica recessiva que resistiu à análise dos genes de ataxias conhecidas. Emitimos a hipótese de estarmos perante uma nova forma de ataxia com efeito fundador para a população franco-canadiana. A fim de identificar o gene mutante responsável por esta ataxia, foi realizada uma triagem genómica dos marcadores SNP para os indivíduos recrutados. Em seguida, através da cartografia da homozigotia, foi identificada uma região de 2,5 Mb no cromossoma 17p13.