Редкие мальформативные синдромы

Хотя причина врожденных пороков развития часто неизвестна, определенные генетические и экологические факторы, а также инфекции повышают риск развития этих аномалий.Это описательное ретроспективное исследование, охватывающее 3-летний период и включающее 18 случаев.В этом исследовании было 18 случаев мальформативных синдромов: (синдром Баллантайна, синдром Патау, синдром Эдварда, последовательность TRAP, голопрозэнцефалия, рабдомиома сердца, лапарошизис, омфалоцеле, частичное situs inversus, синдром Поттера, кистозная аденоматоидная пневмопатия, синдром Жубера, мекониевый перитонит, синдром Беквита-Видемана, цефалопагус, менингоэнцефалоцеле, синдром OEIS, неонатальный буллезный пемфигоид).Редкие мальформативные синдромы составляют особую группу в категории врожденных заболеваний.Бремя этих синдромов велико во всем мире, с относительным увеличением в странах с низким и средним уровнем ресурсов.